ACOG ОБНОВИЛА РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ВЕДЕНИЮ ЖЕНЩИН С СИНДРОМОМ НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И РАКА ЯИЧНИКОВ

ACOG Update Breast and Ovarian Cancer Syndrome Guidance

Американская коллегия акушеров-гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)) обновила свои рекомендации, касающиеся синдрома наследственного рака молочной железы и рака яичников [1]. Эти вопросы приобретают все большее значение, поскольку растет число женщин, которые проходят генетическое консультирование и тестирование на мутацию генов BRCA.

В 1990-х годах с интервалом в один год были идентифицированы и клонированы гены BRCA1 (хромосома 17q21) и BRCA2 (хромосома 13q12), обусловливающие развитие наследственного (семейного) рака молочной железы и рака яичников. Было установлено, что мутации в этих тумор-супрессивных генах, происходящие в герминальных (половых) клетках, определяют наследственную предрасположенность к развитию рака молочной железы и рака яичника.

Осведомленность женщин о важной роли генетических причин развития рака молочной железы и рака яичника продолжает расти во всем мире. Мутации генов BRCA связаны с  повышением на 4% риска развития рака молочной железы и почти на 25% ─ случаев эпителиального рака яичника. Мутации этих генов-супрессоров опухоли представляют наиболее распространенную причину наследственного синдрома рака молочной железы и рака яичника.

Ключевые положения обновленных рекомендаций ACOG, посвященных различным аспектам синдрома наследственного рака молочной железы и рака яичников, приводятся в  материале видного эксперта этой организации проф. Andrew Kaunitz: [2]:

• Генетическое консультирование должно быть предложено женщинам с эпителиальным раком яичника и фаллопиевой трубы или с первичным перитонеальным раком.
• Генетическое тестирование должно быть предложено женщинам, у которых консультирование позволяет подозревать синдром наследственного рака.
• У женщин-носительниц мутации генов BRCA и женщин с неблагоприятным личным или семейным анамнезом рака яичника, ни уровень в сыворотке CA 125, ни проведение трансвагинального УЗИ не были признаны полезными для проведения скрининга.
• Рекомендации ACOG для женщин-носительниц мутации генов BRCA, выживших после рака молочной железы, отличаются в зависимости от их возраста. Для женщин в возрасте 25-29 лет, рекомендуются регулярные клинические осмотры молочных желез и их ежегодная визуализация, при этом в этой возрастной группе оптимальным методом визуализации является MРТ с введением контрастного вещества.  Для женщин-носительниц мутации BRCA в возрасте ≥ 30 лет рекомендуется ежегодная маммография / MРТ или каждые 6 месяцев (прим. в зависимости от степени риска рецидива).
• Женщинам-носительницам мутации должны быть предложены снижающие риск операции: двухсторонняя мастэктомия и двухсторонняя сальпингоовариэктомия (ДСО). Рекомендуемый возраст для проведения ДСО ─35-40 лет для носительниц мутации BRCA1 и 40-45 лет для носительниц мутации BRCA2.
• Согласно рекомендациям ACOG, генетическое консультирование должно включать изучение родословной и степени риска, детальную оценку возможных преимуществ, вреда и исходов генетического тестирования. В ходе консультирования необходимо также рассмотреть потенциальное значение раскрытия или неразглашения полученных результатов членам семьи пациентки. Клиницисты без необходимых экспертных знаний в области генетики рака должны направить пациентку к специальному консультанту по генетическим вопросам.

Проф. Kaunitz отмечает, что к сожалению, число обученных консультантов по генетическим вопросам ограничено во многих регионах США. В ответ на этот дефицит специалистов некоторые генетические лаборатории в ходе тестирования предлагают формальную генетическую рекомендацию пациенткам, иногда по телефону.

Источники:

1. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin no. 182: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Obstet Gynecol 2017;130:657-659.
2. ://www.medscape.com/viewarticle/885927?src=wnl_edit_tpal&uac=157674DY