Десятилетняя выживаемость пациенток с BRCA1-позитивным и BRCA1-негативным раком молочной железы

Ten-Year Survival in Patients With BRCA1-Negative and BRCA1-Positive Breast Cancer

Huzarski T, Byrski T, Gronwald J, et al.
Published online before print August 12, 2013, doi: 10.1200/JCO.2012.45.3571

Генные мутации BRCA1,  как известно, повышают риск развития рака молочной железы, однако результаты нового исследования показали, что у носительниц данной мутации, по-видимому,  не ухудшается  шанс выживания при раннем  диагностировании этого заболевания.  Исследование показало, наряду с ранее полученными данными, что носительство мутации BRCA1 не  является «смертным приговором» и предиктором ухудшения показателей выживания женщин при  раке молочной железы.

Подсчитано, что у каждой 300-ой и каждой 500-ой женщины имеется мутация генов BRCA1 или  BRCA2. Согласно данным Национального Онкологического института  (NCI) США, шанс женщины на развитие рака молочной железы увеличивается от 12% до 45-65%, если она является носительницей  одной из этих мутаций. Многие эксперты считают необходимым проводить генетическое тестирование всех женщин с 10%  шансом того, что она может быть носительницей, основанным на данных личного и семейного анамнеза. Для женщин с мутацией генов BRCA риск рака яичников составляет от 1.4 % до  11-39% по  данным NCI.

Целью исследования явилась оценка показателя  10-летнего выживания женщин с диагностированным на ранней стадии раком молочной железы у носительниц и не носительниц мутации гена  BRCA1 и выявление прогностических факторов, влияющих на выживание, у женщин  с BRCA1-позитивным раком молочной железы.
В целом 3 345 женщин с раком молочной железы I — III стадии в возрасте ≤ 50 лет были обследованы на носительство трех основных мутаций гена BRCA1. Информация об особенностях опухоли и полученном лечении была получена  из медицинской документации, а даты смерти − из статистических данных реестра смертности. Далее авторы сравнили кривые выживания женщин в зависимости от характеристик их опухолей для BRCA1-позитивных  и BRCA1-негативных типов опухоли. Авторы определили предикторы выживания женщин с помощью модели пропорциональных рисков Кокса.

Из всех участниц исследования 233 (7.0%) были носителями мутации гена BRCA1.  В целом, показатель 10-летнего выживания составил  80.9% (95% ДИ, 75.4%- 86.4%); у не носительниц мутации он равнялся 82.2% (95% ДИ, 80.5%- 83.7%). Хотя скорректированный в зависимости от других факторов, которые могли повлиять на выживание, относительный риск (ОР)  связанный с наличием мутации составил 1.81 (95% ДИ, 1.26-2.61), но в  случае небольших размеров опухоли  (< 2 см) без метастазов в лимфоузлы 10-летний период выживания равнялся 89.9%. Однако среди носительниц генной мутации BRCA1 с поражением лимфоузлов ее наличие было строгим предиктором смертности (скорректированный ОР, 4.1; 95% ДИ, 1.8-8.9). Овариэктомия коррелировала с улучшением показателя выживания у носительниц мутации BRCA1 (скорректированный ОР, 0.30; 95% ДИ, 0.12-0.75).

Таким образом, 10-летний показатель выживания у женщин-носительниц мутации гена BRCA1  был сходен с таковым женщин без носительства данной генной  мутации. У носительниц мутации гена BRCA1 показатель выживания улучшался после овариэктомии. Авторы исследования считают, что всех женщин с диагностированным раком молочной железы моложе 50 лет следует тестировать  на мутации BRCA1 и у тех, кто является носителем, удалять яичники в течение ближайших трех месяцев.