Нет доказательств, что носительницы мутации генов BRCA1 и BRCA2 характеризуются более ранним наступлением естественной менопаузы

No Evidence that BRCA1/BRCA2 Carriers Have Earlier Natural Menopause Than Non-Carriers

35th Annual San Antonio Breast Cancer Symposium. А study from the Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research Into Familial Breast Cancer. Abstract P4-13-10

В ходе  35-го Ежегодного симпозиума по раку молочной железы в Сан Антонио 7 декабря 2012 исследователи доложили результаты своей работы по изучению возможного различия сроков наступления естественной менопаузы у носительниц мутации генов BRCA1 и BRCA2 по сравнению с не носительницами.

В последнее время появились данные, что мутации гена BRCA1 в линии зародышевых клеток коррелирует с первичной недостаточностью яичников, которые, как полагают, могут объясняться сочетанием с различными мутациями гена FMR1. Была выдвинута  гипотеза, что генотипы FMR1 могут быть связаны возрастом менархе и менопаузы у носительниц мутации генов BRCA.

Д-р Ian M. Collins из  Онкологического Центра Peter MacCallum (Мельбурн, Австралия) и его коллеги исследовали следующий вопрос: наступает ли естественная менопауза у носительниц генных мутаций BRCA1 или  BRCA2 в более ранние сроки по сравнению с их родственницами-не носительницами. Анализ включал 1 840 женщин из семей, в которых имелись носительницы данных генных мутаций и сравнивались  сроки наступления менопаузы с таковыми не носительниц. Не было обнаружено никакого различия в сроках наступлениями менопаузы между этими женщинами. Скорректированный относительный риск составил 1.03 (p = 0.9) для носительниц  мутации BRCA1  и 1.01 (p = 0.9) для носительниц мутации BRCA2 против их родственниц-не носительниц.

«Несмотря на то, что в данном исследовании не выявлено   различия в сроках наступления естественной менопаузы при наличии генной мутацией BRCA1 и BRCA2, более раннее рождение ребенка может быть предпочтительным для таких женщин», отметил  д-р Collins. Причина состоит в том, что  риск развития онкологических заболеваний у них резко  увеличивается в течение репродуктивного периода.  Кроме того, более раннее  рождение ребенка позволяет раньше провести сальпинго-овариэктомию, снижающую риски в этой популяции женщин.

Необходимы более крупные выборки пациенток, чтобы пролить дальнейший свет на предполагаемую взаимосвязь между мутациями BRCA и  функцией яичников, в частности,  репродуктивной функцией. При этом  крупные проспективные исследования с участием носительниц генных мутаций BRCA1 и BRCA2 должны проводиться с применением наиболее точных методик определения овариального резерва и уровней антимюллерова гормона, чтобы лучше понять изменение фертильности этих женщин в течение репродуктивного периода.