Более ранний возраст развития рака, связанного с генетической мутацией BRCA, в последующих поколениях

У женщин с диагностированной мутацией гена BRCA , связанного с различными формами рака молочной железы, имеется  высокий риск развития рака молочной железы и яичников в молодом возрасте. В своем исследовании J. K. Litton и соавторы оценили возраст диагностирования рака в двух  поколениях семей с установленными мутациями гена BRCA, чтобы изучить возможность более раннего начала заболевания в последующих поколениях.

Из 132 BRCA-позитивных женщин с раком молочной железы, которые участвовали в протоколе высокого риска Gen 2 в Центре рака в Университете  Андерсона в Техасе (Texas MD Anderson Cancer Center) у 106 женщин выявлен член семьи из  предыдущего поколения (Gen 1), у которого также  был диагностирован  BRCA-позитивный  рак (рак молочной железы или овариальный рак). Авторы регистрировали возраст  постановки диагноза, место локализации мутации и год рождения. При изучении данных этих генетически предрасположенных к развитию рака семей была применена ранее разработанная параметрическая прогностическая модель.

Средний возраст диагностирования рака составлял 42 года (диапазон, 28-55 лет) в Gen 1 и 48 лет (диапазон, 30-72 года) в Gen  2 (P <.001). Согласно параметрической модели подсчитанное изменение предполагаемого возраста начала заболевания для всей исследуемой популяции составляло 7.9 лет (P <.0001). Статистически значимый более ранний возраст постановки диагноза также наблюдался в семьях в пределах подгрупп с BRCA1 и BRCA2 мутациями отдельно, с наследованием рака молочной железы только по материнской, только по отцовской линии, при неблагоприятной наследственности только по  раку молочной железы или  по  раку молочной железы и яичников.

Авторы пришли к заключению, что рак молочной железы и яичников у носительниц мутации BRCA был диагностирован в более раннем возрасте в последующих поколениях, поэтому пациенткам с высоким риском BRCA-связанного рака должны быть предложены  адекватные скрининговые  методики и  в адекватном возрасте.

Источник.
Jennifer K. Litton,  Kaylene Ready Huiqin Chen MS, et al. Earlier age of onset of BRCA mutation-related cancers in subsequent generations. Cancer. Published online September 12, 2011