Новые рекомендации USPSTF: больше женщин могут нуждаться в генетическом тестировании на рак молочной железы

Guidelines USPSTF: More Women May Need Breast Cancer Gene Test

Целевая группа по профилактическим услугам США (U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF)) опубликовала обновленные рекомендации по оценке связанного с мутацией гена BRCA рака молочной железы, существенно расширив группу женщин, для которых определение степени риска, генетическое консультирование и генетическое тестирование являются обоснованными.

В общей женской популяции мутации генов BRCA1/2 встречаются примерно у 1 из 300-500 женщин и являются причиной для 5-10% случаев рака молочной железы и для 15% случаев рака яичников. Мутации BRCA1/2 связаны также с повышением риска рака маточных труб и перитонеального рака. Согласно данным исследований, представленных в новом документе USPSTF, к 70 годам риск рака молочной железы возрастает у женщин с мутацией генов BRCA1/2 до 65%, а рака яичников, маточных труб и перитонеального рака ─ до 39%.

В своем документе от 2013 г. эксперты USPSTF рекомендовали проведение генетического консультирования и тестирования на мутации генов BRCA1/2 только в случае неблагоприятного семейного анамнеза, связанного с потенциальным риском наличия таких мутаций.

Цель обновленных рекомендаций USPSTF: оценка степени риска, генетического консультирования и генетического тестирования женщин на BRCA-связанные раки.

Эксперты USPSTF рассмотрели с точки зрения доказательности:

• Данные по оценке степени риска, генетическому консультированию и генетическому тестированию на наличие мутаций генов BRCA1/2 у не имеющих симптомов женщин, а также у женщин с ранее диагностированным раком молочной железы, яичников, маточных труб или перитонеальным раком, которые закончили лечение и считаются излечившимися.
• Вмешательства, предпринятые для снижения риска рака молочной железы, яичников, маточных труб или перитонеального рака у женщин с мутациями BRCA1/2.

Главные результаты:

• Для женщин, у которых семейный и персональный анамнез связаны с повышенным риском для мутаций в генах BRCA1/2, или у кого родословная (прим. например, потомки евреев-ашкенази) может быть связана с генными мутациями BRCA1/2, имеются надлежащие доказательства того, что выгода оценки степени риска, генетического консультирования, генетического тестирования и вмешательств является умеренной.
• Для женщин, у которых семейный и персональный анамнез или родословная не связаны с генными мутациями BRCA1/2, имеются надлежащие доказательства того, что выгода оценки степени риска, генетического консультирования, генетического тестирования и вмешательств является незначительной или близкой к нулю.
• Независимо от семейного или персонального анамнеза, эксперты USPSTF нашли соответствующие доказательства того, что в целом  вред оценки степени риска, генетического консультирования, генетического тестирования и вмешательств колеблется от низкого до умеренного.

Заключение:

• Женщины с неблагоприятным семейным или персональным риском для рака молочной железы, яичника, маточных труб или перинеального рака или имеющие родословную, связанную с мутацией генов BRCA1/2, должны пройти соответствующее обследование для оценки степени риска.
• Женщины с положительным результатом в ходе оценки риска должны получить генетическое консультирование и генетическое тестирование, если оно будет показано после консультирования.
• Эксперты USPSTF не рекомендуют рутинное проведение оценки риска, генетического консультирования или генетического тестирования у женщин, у которых семейный или персональный риск или родословная не связаны с мутацией генов BRCA1/2, что согласуется с их предыдущими рекомендациями.

Таким образом, в обновленных рекомендациях популяция женщин, которым необходим  генетический скрининг, расширяется. Почему выжившие после рака молочной железы женщины должны пройти такое обследование, ведь они итак знают о существовании риска рецидива. Например, 10 лет назад у пациентки удалена опухоль в одной молочной железе в возрасте 40 лет, когда генетическое тестирование не было широко распространено. Даже спустя много лет, тест на мутацию гена BRCA покажет имеется ли у нее повышенный риск для рака яичника или для развития другой опухоли в оставшейся ткани молочных желез, объяснила член рабочей группы USPSTF, д-р Carol Mangione из Калифорнийского университета (Лос-Анджелес). Кроме того, такое тестирование поставит в известность дочерей или других близких родственниц таких женщин, что потенциально они могут разделять этот риск.

Источник:

US Preventive Services Task Force, Owens DK, Davidson KW, Krist AH, et al. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA 2019;322(7):652-65. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31429903