Определение свободноклеточной ДНК плода у женщин с низким риском получило противоречивые отзывы

Fetal DNA Testing for Low-Risk Women Gets Mixed Reviews

Два известных медицинских профессиональных сообщества откликнулись на результаты исследования, в котором оценивалась роль определения свободноклеточной ДНК в крови беременных женщин с низким риском  в качестве не инвазивного метода диагностирования трисомии.

Свободноклеточная ДНК, поступающая от плода в материнский кровоток через плаценту, определяется уже в первом триместре беременности и исчезает из материнской циркуляции в течение двух часов после родов. Ее количество значительно  возрастает при преждевременных родах, угрозе прерывания беременности, состоянии преэклампсии, а также при анеуплоидии плода. По сравнению с ядерными клетками плода, из которых некоторые могут персистировать в крови матери долгие годы, свободноклеточная  ДНК относится к плоду данной беременности, поэтому рассматривается как потенциальный метод не инвазивной пренатальной диагностики генетических аномалий.

Многочисленные отклики быстро последовали на публикацию статьи в журнале N Engl J Med 27 февраля 2014 г., авторы которой призывают к проведению вышеуказанного теста у женщин с низким риском, в то время как ранее он использовался при беременности высокого риска [1].

В своем комментарии Королевская коллегия акушеров гинекологов (Royal College of Obstetricians & Gynaecologists (RCOG)  Великобритании отмечает:  «Со временем  эта технология, вероятно, станет ключевой для диагностирования  хромосомных нарушений во время беременности [2]. Эксперты RCOG полагают, что в отличие от традиционных  биохимических маркеров, которые нередко завышают результаты, определение свободноклеточной ДНК плода в крови матери повысит точность тестирования. «Главное  и, вероятно, решающий преимущество этого подхода – это то, что число ложно-отрицательных результатов будет очень низким у женщин, желающих выяснить риск синдрома Дауна у своего ребенка. Кроме того, новое тестирование уменьшит воздействие инвазивных диагностических процедур на здоровый плод», говорится в заключение этого документа.

Однако  Общество материнской перинатальной медицины (Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM) в своем новостном письме от  05 марта 2014 г.  [3] более осторожно в своих высказываниях: «SMFM рассмотрело имеющиеся  доказательства, включая данные последней статьи, и полагает,  что определение свободноклеточной ДНК является  многообещающей новой технологией и полученные данные имеют огромное значение, но они все же  недостаточны для изменения текущих рекомендаций Американской коллегии акушеров и гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists) и SMFM».

SMFM подчеркивает потребность в большем количестве данных у женщин с  низким риском  и отмечает некоторые другие ограничения этой работы. Например, президент SMFM д-р Винченцо Бергелла (Vincenzo Berghella) подчеркивает, что уровень трисомии 21 обнаруженный в данном исследовании, в основном, был выше ожидаемого у женщин со средним и низким риском. Это тем более важно, что полученные данные, по мнению авторов, позволяют применять это  тестирование у  женщин с низким риском.

Эти два  документа, хотя и отличаются по своим заключениям, четко  анализируют возможные перспективы  и недостатки определения свободноклеточной ДНК в крови беременных женщин с низким риском  в качестве не инвазивного метода диагностики  хромосомных аномалий плода и представляет дополнительный ресурс, который могут использовать клиницисты, пока не появятся четкие рекомендации по этому вопросу.

Источники:

1. Diana W. Bianchi, M.D., R. Lamar Parker, M.D., Jeffrey Wentworth et al. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med. 2014;370:799-808

2. Non-invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA. RCOG Scientific Impact Paper No. 15. March 2014

3. SMFM newsroom. Physicians Recommend NIPT for High-Risk Patients. 05 March 2014