Все больше молодых пациенток с раком молочной железы проходят генетическое тестирование

More Young Breast Cancer Patients Getting Gene Test

Результаты нового исследования показали рост числа молодых женщин с раком молочной железы, которые проходят тестирование на генные мутации BRCA, существенно повышающие риск рака молочной железы и рака яичников, что может оказать влияние на выбор терапии.

Наследственные мутации генов BRCA1 и BRCA2 выявляются в 5-10% случаев рака молочной железы и примерно в 15% всех случаев рака яичников, согласно данным Национального Онкологического института США. Обнаружение таких мутаций повышает риск развития каждого из этих заболеваний в более молодом возрасте.

Тестирование на мутации BRCA рекомендуется всем женщинам моложе 50 лет при диагностировании рака молочной железы, но мало известно о том, как результаты такого обследования могут повлиять на выбор лечения у молодых пациенток. У женщин-носительниц мутаций BRCA выше риск заболевания раком второй молочной железы, в результате чего, некоторые женщины могут выбрать двухстороннюю мастэктомию в качестве превентивной меры. Эксперты также рекомендуют женщинам с мутациями BRCA удалять яичники к возрасту 40 лет, поскольку нет никакого надежного скрининг-теста для этого заболевания или способа его предотвратить. BRCA-тестирование дает информацию о семейном риске новообразований молочной железы и яичников.   С одной стороны, в случае отрицательного теста женщина может обрести некоторое душевное спокойствие, а с другой стороны, при положительном результате, следует провести тестирование ближайших родственниц.

Целью данного исследования явилось изучение частоты тестирования на мутацию генов BRCA и оценка того, насколько опасения по поводу генетического риска и  генетическая информация влияют на последующий выбор метода лечения у молодых женщин с раком молочной железы в зависимости от положительного или отрицательного результата теста.
Авторы провели кросс-секционный анализ данных, собранных в ходе открытого проспективного когортного исследования Young Women’s Breast Cancer Study с 10 октября 2006 г. по 31 декабря 2014 г., которое проходило под лозунгом «Поможешь себе ─ поможешь другим». Всего в исследование были включены данные около 900 женщин в возрасте ≤ 40 лет с раком молочной железы, проходивших лечение в 11 медицинских центрах штатов Массачусетс, Колорадо и Миннесота.

Среди женщин с диагностированным раком молочной железы в 2006 г. 76,9% прошли BRCA-тестирование, это число возросло до 95,3 % в 2013 г. В целом, среди прошедших тестирование мутация генов BRCA была обнаружена у 12% женщин, при этом большинство из них (86%) выбрали двухстороннюю мастэктомию из-за повышенного риска рака во второй молочной железе. Женщины с негативными результатами тестирования на мутацию BRCA характеризуются низким риском развития контрлатерального рака молочной железы и нет доказательных данных, что такая терапия увеличивает показатель выживания, поэтому ее проведение в этой популяции женщин не оправдано.

Среди не проходивших тестирование 31,6% женщин сообщили о том, что врач  вообще не обсуждал с ними возможность наличия у них генетической мутации, а  36,8% ─  о том, что задумываются о проведении такого тестирования. Всего 29,8% женщин отметили, что  знание и обеспокоенность относительно возможного наличия у них генетической мутации оказали бы влияние на их решение при выборе терапии; при этом 86,4% носительниц мутации и  51,2% не имеющих генетической мутации женщин выбрали бы двухстороннюю мастэктомию  (P < 0,001).

Результаты исследования показали, что уровни тестирования на мутации BRCA1 and BRCA2 у молодых женщин с раком молочной железы повышаются. Учитывая, что знание и обеспокоенность по поводу генетического риска влияют на объем хирургического лечения, всем молодым женщинам с раком молочной железы необходимо рекомендовать генетическое тестирование, согласно рекомендациям National Comprehensive Cancer Network.

Источник:

Rosenberg SM, Ruddy KJ, Tamimi RM, et al. BRCA1 and BRCA2 Mutation Testing in Young Women With Breast Cancer ONLINE FIRST. JAMA Oncol. Published online February 11, 2016. doi:10.1001/jamaoncol.2015.5941