Перейти к основному контенту

Информация на этом сайте предназначена только для медицинских специалистов.

Являетесь ли вы медицинским специалистом?

Нет, и хочу покинуть сайт
Да, и хочу продолжить работу с сайтом
no

Хотите получать новейшие материалы по гинекологической эндокринологии?

Мутации BRCA1/2 повышают также риск рака эндометрия

Mutations BRCA1/2 Raise Risk for Endometrial Cancer, Too

По данным нового крупного исследования женщины-носительницы мутаций генов BRCA1 или BRCA2 характеризуются повышенным риском развития рака эндометрия. Обращает особое внимание значительное повышение риска редких форм заболевания: серозноподобного рака эндометрия и рака эндометрия с нарушением экспрессии p53 у носительниц мутации BRCA1.

До настоящего времени гинекологи уделяли больше внимания повышению пожизненного риска рака молочной железы и рака яичников у женщин с мутацией генов BReast CAncer 1/2 (BRCA1/2). По разным данным кумулятивный пожизненный риск рака молочной железы колеблется от 40% до 87% у носительниц мутации BRCA1 и от 27% до 84 % у женщин с мутацией BRCA2. Согласно текущим рекомендациям, снижающая риск сальпинго-овариэктомия (risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO)) должна быть предложена носительницам мутации гена BRCA1 в возрасте от 35 до 40 лет и носительницам мутации гена BRCA2 между 40 и 45 годами для снижения риска овариального / трубного / перитонеального рака.

Однако степень риска рака эндометрия у женщин с мутациями генов BRCA1/2 остается не ясной.  Для изучения этого вопроса исследователи из Университетского медицинского центра г. Лейдена (Нидерланды) рассмотрели данные примерно 6 000 носительниц мутации BRCA1/2, включая 3 788 женщин с мутацией BRCA1, 2 151 женщину с мутацией BRCA2 и 41 женщину с мутациями BRCA1/2. Контрольная группа включала 8 451 женщину, которые не имели таких генетических нарушений. Полученные данные авторы сравнивали также с популяционными показателями.

Наблюдение за участницами осуществлялось в течение примерно 22 лет, за этот период у 58 женщин с мутациями BRCA1/2 и у 33 женщин без этих генетических нарушений был обнаружен рак матки. Носительницы мутаций BRCA1/2 имели статистически значимое повышение риска рака эндометрия в 2-3 раза. Наиболее выраженное повышение было обнаружено  для двух  редких форм рака с особо неблагоприятными клиническими исходами: серозноподобного рака эндометрия (в 8-10 раз) и рака эндометрия с нарушением экспрессии гена белка p53 (в 11-12 раз). Как известно, в онкогенезе нарушение функции р53 играет важную роль и ассоциируется с агрессивностью заболевания и с устойчивостью к терапии. Показатели были выше у женщин с мутацией BRCA1.Однако абсолютные риски развития рака эндометрия к 75 годам оставались низкими (в целом, 3,0%; для серозноподобного рака ─ 1,1%).

Авторы отмечают, что «полученные результаты предоставляют дополнительную информацию относительно рисков рака эндометрия, которая важна для соответствующей генетической рекомендации женщинам-носительницам мутации BRCA1/2. Однако они

подчеркивают, что «несмотря на повышение риска рака эндометрия у носительниц мутации BRCA1/2, показатели совокупного общего риска, в том числе серозоподобного рака к 75 годам остаются низкими, поскольку пожизненный популяционный риск развития рака эндометрия в целом низок». Поэтому «потенциальные риски и возможная выгода гистерэктомии при проведении RRSO должны быть тщательно взвешены на индивидуальной основе».

 

Источник:

de Jonge MM,   de Kroon CD,   Jenner DJ, et al. Endometrial Cancer Risk in Women with Germline BRCA1 or BRCA2 Mutations: Multicenter Cohort Study. JNCI: Journal of the National Cancer Institute. djab036. Published 12 March 2021.  https://doi.org/10.1093/jnci/djab036

 

Примечание

Согласно текущим рекомендациям, решение о проведении гистерэктомии одновременно с RRSO должно быть индивидуальным для различных носительниц мутации BRCA1/2, с учетом наличия у них других факторов риска для рака матки, имеющейся патологии матки и использования тамоксифена [Jacobson M, et al. Gynaecologic management of hereditary breast and ovarian cancer. J Obstet Gynaecol Can 2018;40:1497-510]. Следует отметить, что в 2016 году еще в одном исследовании в течение наблюдения от 7,2 до 12,9 лет после RRSO не было обнаружено значимого повышения риска рака эндометрия в целом, за исключением серозоподобного рака у носительниц мутации BRCA1 [Shu CA, et al.  Uterine Cancer After Risk-Reducing Salpingo-oophorectomy Without Hysterectomy in Women With BRCA Mutations JAMA Oncol 2016 Nov1;2(11):1434-1440]. По мнению авторов, эти данные следует учитывать при выборе объема операции в ходе RRSO.

 

07 апреля 2021



Новости

13th European Congress on Menopause and Andropause Florence, Italy, May 5–7, 2021
18 World congress on menopause
14 Congress of the European Society of Gynecology

Нужна помощь? Есть вопросы?

Напишите нам, и мы обязательно вам ответим!

Название поляСодержимое

Как мы можем к вам обращаться

На этот адрес мы отправим вам ответ

Чем мы можем вам помочь?

Отправить

Ваш запрос отправлен!

Мы ответим вам в ближайшее время.