Перейти к основному контенту

Информация на этом сайте предназначена только для медицинских специалистов.

Являетесь ли вы медицинским специалистом?

Нет, и хочу покинуть сайт
Да, и хочу продолжить работу с сайтом

Хотите получать новейшие материалы по гинекологической эндокринологии?

Новые рекомендации USPSTF: больше женщин могут нуждаться в генетическом тестировании на рак молочной железы

Guidelines USPSTF: More Women May Need Breast Cancer Gene Test

Целевая группа по профилактическим услугам США (U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF)) опубликовала обновленные рекомендации по оценке связанного с мутацией гена BRCA рака молочной железы, существенно расширив группу женщин, для которых определение степени риска, генетическое консультирование и генетическое тестирование являются обоснованными.

В общей женской популяции мутации генов BRCA1/2 встречаются примерно у 1 из 300-500 женщин и являются причиной для 5-10% случаев рака молочной железы и для 15% случаев рака яичников. Мутации BRCA1/2 связаны также с повышением риска рака маточных труб и перитонеального рака. Согласно данным исследований, представленных в новом документе USPSTF, к 70 годам риск рака молочной железы возрастает у женщин с мутацией генов BRCA1/2 до 65%, а рака яичников, маточных труб и перитонеального рака ─ до 39%.

В своем документе от 2013 г. эксперты USPSTF рекомендовали проведение генетического консультирования и тестирования на мутации генов BRCA1/2 только в случае неблагоприятного семейного анамнеза, связанного с потенциальным риском наличия таких мутаций.

Цель обновленных рекомендаций USPSTF: оценка степени риска, генетического консультирования и генетического тестирования женщин на BRCA-связанные раки.

Эксперты USPSTF рассмотрели с точки зрения доказательности:

 

Главные результаты:

 

Заключение:

 

Таким образом, в обновленных рекомендациях популяция женщин, которым необходим  генетический скрининг, расширяется. Почему выжившие после рака молочной железы женщины должны пройти такое обследование, ведь они итак знают о существовании риска рецидива. Например, 10 лет назад у пациентки удалена опухоль в одной молочной железе в возрасте 40 лет, когда генетическое тестирование не было широко распространено. Даже спустя много лет, тест на мутацию гена BRCA покажет имеется ли у нее повышенный риск для рака яичника или для развития другой опухоли в оставшейся ткани молочных желез, объяснила член рабочей группы USPSTF, д-р Carol Mangione из Калифорнийского университета (Лос-Анджелес). Кроме того, такое тестирование поставит в известность дочерей или других близких родственниц таких женщин, что потенциально они могут разделять этот риск.

 

Источник:

US Preventive Services Task Force, Owens DK, Davidson KW, Krist AH, et al. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA 2019;322(7):652-65. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31429903

24 сентября 2019



Новости

The 21th World Congress of Gynecological Endocrinology
The 19th World Congress on Menopause will be held in Melbourne, Australia in October 2024
16th World Congress on Endometriosis

Нужна помощь? Есть вопросы?

Напишите нам, и мы обязательно вам ответим!

Название поляСодержимое

Как мы можем к вам обращаться

На этот адрес мы отправим вам ответ

Чем мы можем вам помочь?

Отправить

Ваш запрос отправлен!

Мы ответим вам в ближайшее время.