Перейти к основному контенту

Информация на этом сайте предназначена только для медицинских специалистов.

Являетесь ли вы медицинским специалистом?

Нет, и хочу покинуть сайт
Да, и хочу продолжить работу с сайтом
no

Хотите получать новейшие материалы по гинекологической эндокринологии?

Обоснование рутинного тестирования на мутации генов BRCA при раке яичника

Австралийские ученые считают необходимым тестирование на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 всех женщин с раком яичника …

Австралийские ученые (Australian Ovarian Cancer Study Group) обнаружили данные в поддержку необходимости тестирования  всех женщин с немуцинозной карциномой яичника на мутацию генов  BRCA1 и BRCA2 в независимости от семейного анамнеза. «Статус мутации BRCA имеет огромное влияние на выживание пациенток с  раком яичника и должен явиться дополнительным фактором стратификации в клинических испытаниях», считают авторы статьи, опубликованной онлайн  в журнале Клинической  Онкологии (J Clin Oncol). 

 

В когорте 1 001 женщин с инвазивным эпителиальным (немуцинозным) раком яичника проведено исследование на точечную мутацию и крупные делеции (хромосомные аберрации) генов BRCA 1/2. У 14.1% были выявлены мутации  в зародышевых клеточных линиях (герминальные мутации) генов BRCA 1/2, включая  6.6% пациенток с серозными опухолями (высоко-дифференцированные опухоли  встречались  в 22.6% случаев).

 

Крайне важно, что 44% женщин с мутациями генов  BRCA 1/2 не сообщили о неблагоприятном  семейном анамнезе по раку молочной железы и раку яичников. «Отныне медицинский отбор женщин для генетического тестирования по одному только признаку неблагоприятного семейного анамнеза  не может быть рекомендован», считают исследователи.

 

В согласии с данными других исследований, пациентки с зародышевыми мутациями в генах BRCA1/2, демонстрировали лучшие показатели полного выживания и промежутка времени без прогрессирования заболевания. Что касается рецидива заболевания, несущие мутации пациентки, более часто «отвечали» на платиновые и не платиновые режимы химиотерапии по сравнению с  пациентками с отрицательными результатами тестирования на  мутации этих генов.
Доктор Джиллиан Митчелл (Gillian Mitchell), ведущий автор и директор Семейного Онкологического центра в Центре Рака Питера Маккаллума (Familial Cancer Center at Peter MacCallum Cancer Centre) считает, что «это исследование показало, что статус мутации генов BRCA может быть важным при выборе метода лечения и  служить предиктором  его эффективности. Мы полагаем, что тестирование на мутации генов BRCA должно быть предложено всем женщинам с диагностированным  раком яичника, независимо от семейного анамнеза».

 

К сожалению, уровень направления больных раком яичника для генетического тестирования остается низким. Даже среди исследуемой когорты женщин  только 38.7% женщин, даже имевших неблагоприятный семейный анамнез, было предложено пройти такое тестирование до того, как они попали в Онкологический центр, где проводилось исследование или же оно было выполнялось позднее, чем это было необходимо, несмотря на тот факт, что от этого может зависеть выбор лечения.  В целом, эти результаты требуют переоценки выбора времени  тестирования на мутации BRCA1/2 у больных раком яичника.

 

Таким образом, авторы пришли к заключению, что статус мутации генов BRCA имеет значимое влияние на показатели выживания больных раком яичника и должен служить дополнительным фактором при принятии решения и системном выборе терапии с учетом возможных рецидивов заболевания.  Тестирование на мутацию генов BRCA1/2 должно быть предложено всем женщинам с диагностированным немуцинозным раком яичника, независимо от семейного анамнеза.

 

Ссылка:

 

Alsop K, Fereday S, Meldrum C, et al. BRCA Mutation Frequency and Patterns of Treatment Response in BRCA Mutation–Positive Women With Ovarian Cancer: A Report From the Australian Ovarian Cancer Study Group. J Clin Oncol 2012

08 октября 2012



Новости

13th European Congress on Menopause and Andropause Florence, Italy, May 5–7, 2021
18 World congress on menopause
14 Congress of the European Society of Gynecology

Нужна помощь? Есть вопросы?

Напишите нам, и мы обязательно вам ответим!

Название поляСодержимое

Как мы можем к вам обращаться

На этот адрес мы отправим вам ответ

Чем мы можем вам помочь?

Отправить

Ваш запрос отправлен!

Мы ответим вам в ближайшее время.