Перейти к основному контенту

Информация на этом сайте предназначена только для медицинских специалистов.

Являетесь ли вы медицинским специалистом?

Нет, и хочу покинуть сайт
Да, и хочу продолжить работу с сайтом
no

Хотите получать новейшие материалы по гинекологической эндокринологии?

Определение свободноклеточной ДНК плода у женщин с низким риском получило противоречивые отзывы

Fetal DNA Testing for Low-Risk Women Gets Mixed Reviews


Два известных медицинских профессиональных сообщества откликнулись на результаты исследования, в котором оценивалась роль определения свободноклеточной ДНК в крови беременных женщин с низким риском  в качестве не инвазивного метода диагностирования трисомии.

 

Свободноклеточная ДНК, поступающая от плода в материнский кровоток через плаценту, определяется уже в первом триместре беременности и исчезает из материнской циркуляции в течение двух часов после родов. Ее количество значительно  возрастает при преждевременных родах, угрозе прерывания беременности, состоянии преэклампсии, а также при анеуплоидии плода. По сравнению с ядерными клетками плода, из которых некоторые могут персистировать в крови матери долгие годы, свободноклеточная  ДНК относится к плоду данной беременности, поэтому рассматривается как потенциальный метод не инвазивной пренатальной диагностики генетических аномалий.


Многочисленные отклики быстро последовали на публикацию статьи в журнале N Engl J Med 27 февраля 2014 г., авторы которой призывают к проведению вышеуказанного теста у женщин с низким риском, в то время как ранее он использовался при беременности высокого риска [1].

 

В своем комментарии Королевская коллегия акушеров гинекологов (Royal College of Obstetricians & Gynaecologists (RCOG)  Великобритании отмечает:  «Со временем  эта технология, вероятно, станет ключевой для диагностирования  хромосомных нарушений во время беременности [2]. Эксперты RCOG полагают, что в отличие от традиционных  биохимических маркеров, которые нередко завышают результаты, определение свободноклеточной ДНК плода в крови матери повысит точность тестирования. «Главное  и, вероятно, решающий преимущество этого подхода – это то, что число ложно-отрицательных результатов будет очень низким у женщин, желающих выяснить риск синдрома Дауна у своего ребенка. Кроме того, новое тестирование уменьшит воздействие инвазивных диагностических процедур на здоровый плод», говорится в заключение этого документа.

 

Однако  Общество материнской перинатальной медицины (Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM) в своем новостном письме от  05 марта 2014 г.  [3] более осторожно в своих высказываниях: «SMFM рассмотрело имеющиеся  доказательства, включая данные последней статьи, и полагает,  что определение свободноклеточной ДНК является  многообещающей новой технологией и полученные данные имеют огромное значение, но они все же  недостаточны для изменения текущих рекомендаций Американской коллегии акушеров и гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists) и SMFM».


SMFM подчеркивает потребность в большем количестве данных у женщин с  низким риском  и отмечает некоторые другие ограничения этой работы. Например, президент SMFM д-р Винченцо Бергелла (Vincenzo Berghella) подчеркивает, что уровень трисомии 21 обнаруженный в данном исследовании, в основном, был выше ожидаемого у женщин со средним и низким риском. Это тем более важно, что полученные данные, по мнению авторов, позволяют применять это  тестирование у  женщин с низким риском.

 

Эти два  документа, хотя и отличаются по своим заключениям, четко  анализируют возможные перспективы  и недостатки определения свободноклеточной ДНК в крови беременных женщин с низким риском  в качестве не инвазивного метода диагностики  хромосомных аномалий плода и представляет дополнительный ресурс, который могут использовать клиницисты, пока не появятся четкие рекомендации по этому вопросу.

 

Источники:


1. Diana W. Bianchi, M.D., R. Lamar Parker, M.D., Jeffrey Wentworth et al. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med. 2014;370:799-808


2. Non-invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA. RCOG Scientific Impact Paper No. 15. March 2014


3. SMFM newsroom. Physicians Recommend NIPT for High-Risk Patients. 05 March 2014

08 марта 2014



Новости

13th European Congress on Menopause and Andropause Florence, Italy, May 5–7, 2021
18 World congress on menopause
14 Congress of the European Society of Gynecology

Нужна помощь? Есть вопросы?

Напишите нам, и мы обязательно вам ответим!

Название поляСодержимое

Как мы можем к вам обращаться

На этот адрес мы отправим вам ответ

Чем мы можем вам помочь?

Отправить

Ваш запрос отправлен!

Мы ответим вам в ближайшее время.