Перейти к основному контенту

Информация на этом сайте предназначена только для медицинских специалистов.

Являетесь ли вы медицинским специалистом?

Нет, и хочу покинуть сайт
Да, и хочу продолжить работу с сайтом
no

Хотите получать новейшие материалы по гинекологической эндокринологии?

Все больше молодых пациенток с раком молочной железы проходят генетическое тестирование

More Young Breast Cancer Patients Getting Gene Test

 

Результаты нового исследования показали рост числа молодых женщин с раком молочной железы, которые проходят тестирование на генные мутации BRCA, существенно повышающие риск рака молочной железы и рака яичников, что может оказать влияние на выбор терапии.

 

Наследственные мутации генов BRCA1 и BRCA2 выявляются в 5-10% случаев рака молочной железы и примерно в 15% всех случаев рака яичников, согласно данным Национального Онкологического института США. Обнаружение таких мутаций повышает риск развития каждого из этих заболеваний в более молодом возрасте.

 

Тестирование на мутации BRCA рекомендуется всем женщинам моложе 50 лет при диагностировании рака молочной железы, но мало известно о том, как результаты такого обследования могут повлиять на выбор лечения у молодых пациенток. У женщин-носительниц мутаций BRCA выше риск заболевания раком второй молочной железы, в результате чего, некоторые женщины могут выбрать двухстороннюю мастэктомию в качестве превентивной меры. Эксперты также рекомендуют женщинам с мутациями BRCA удалять яичники к возрасту 40 лет, поскольку нет никакого надежного скрининг-теста для этого заболевания или способа его предотвратить. BRCA-тестирование дает информацию о семейном риске новообразований молочной железы и яичников.   С одной стороны, в случае отрицательного теста женщина может обрести некоторое душевное спокойствие, а с другой стороны, при положительном результате, следует провести тестирование ближайших родственниц.

 

Целью данного исследования явилось изучение частоты тестирования на мутацию генов BRCA и оценка того, насколько опасения по поводу генетического риска и  генетическая информация влияют на последующий выбор метода лечения у молодых женщин с раком молочной железы в зависимости от положительного или отрицательного результата теста.
Авторы провели кросс-секционный анализ данных, собранных в ходе открытого проспективного когортного исследования Young Women’s Breast Cancer Study с 10 октября 2006 г. по 31 декабря 2014 г., которое проходило под лозунгом «Поможешь себе ─ поможешь другим». Всего в исследование были включены данные около 900 женщин в возрасте ≤ 40 лет с раком молочной железы, проходивших лечение в 11 медицинских центрах штатов Массачусетс, Колорадо и Миннесота.

 

Среди женщин с диагностированным раком молочной железы в 2006 г. 76,9% прошли BRCA-тестирование, это число возросло до 95,3 % в 2013 г. В целом, среди прошедших тестирование мутация генов BRCA была обнаружена у 12% женщин, при этом большинство из них (86%) выбрали двухстороннюю мастэктомию из-за повышенного риска рака во второй молочной железе. Женщины с негативными результатами тестирования на мутацию BRCA характеризуются низким риском развития контрлатерального рака молочной железы и нет доказательных данных, что такая терапия увеличивает показатель выживания, поэтому ее проведение в этой популяции женщин не оправдано.

 

Среди не проходивших тестирование 31,6% женщин сообщили о том, что врач  вообще не обсуждал с ними возможность наличия у них генетической мутации, а  36,8% ─  о том, что задумываются о проведении такого тестирования. Всего 29,8% женщин отметили, что  знание и обеспокоенность относительно возможного наличия у них генетической мутации оказали бы влияние на их решение при выборе терапии; при этом 86,4% носительниц мутации и  51,2% не имеющих генетической мутации женщин выбрали бы двухстороннюю мастэктомию  (P < 0,001).

 

Результаты исследования показали, что уровни тестирования на мутации BRCA1 and BRCA2 у молодых женщин с раком молочной железы повышаются. Учитывая, что знание и обеспокоенность по поводу генетического риска влияют на объем хирургического лечения, всем молодым женщинам с раком молочной железы необходимо рекомендовать генетическое тестирование, согласно рекомендациям National Comprehensive Cancer Network.

 

Источник:

Rosenberg SM, Ruddy KJ, Tamimi RM, et al. BRCA1 and BRCA2 Mutation Testing in Young Women With Breast Cancer ONLINE FIRST. JAMA Oncol. Published online February 11, 2016. doi:10.1001/jamaoncol.2015.5941

 

27 февраля 2016



Новости

13th European Congress on Menopause and Andropause Florence, Italy, May 5–7, 2021
18 World congress on menopause
14 Congress of the European Society of Gynecology

Нужна помощь? Есть вопросы?

Напишите нам, и мы обязательно вам ответим!

Название поляСодержимое

Как мы можем к вам обращаться

На этот адрес мы отправим вам ответ

Чем мы можем вам помочь?

Отправить

Ваш запрос отправлен!

Мы ответим вам в ближайшее время.